È stato approvato in via definitiva dal Senato all’inizio di Novembre il testo delle “Disposizioni per la cura delle malattie rare e per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani” (cd. Testo Unico Malattie Rare), da lungo atteso. Vediamo insieme quali sono le principali novità.

Le definizioni: malattia rara e farmaco orfano

Viene innanzitutto definita come “malattia rara” (art. 2) qualsiasi malattia, anche di origine genetica, che presenti una bassa prevalenza, ovverosia una prevalenza inferiore a 5 individui su 10.000; rientrano nella definizione anche i tumori rari, identificati come tali sulla base dei criteri internazionali e concordati a livello europeo nonché all’intesa 21 settembre 2017, n. 158/CSR, tra Stato e Regioni, per la realizzazione della Rete nazio­nale dei tumori rari. La malattia diviene “ultra rara” quando abbia una prevalenza inferiore a 1 individuo su 50.000.

Viene invece definito come “farmaco orfano” (art. 3) il farmaco, destinato alla diagnosi, alla profi­lassi o alla terapia di un’affezione che com­porta una minaccia per la vita o la debilita­zione cronica, che colpisce non più di 5 individui su 10.000 nel momento in cui è presentata la domanda di assegnazione della qualifica di farmaco orfano; oppure se è poco probabile che la commercializzazione del farmaco, destinato alla malattia rara ed in man­canza di incentivi, sia sufficientemente redditizia da giustifi­care l’investimento necessario.

Finalità della legge

Il Testo Unico nasce con la dichiarata finalità di tute­lare il diritto alla salute delle persone affette da malattie rare, attraverso misure volte a garantire:

1. l’uniformità dell’erogazione, sul territorio nazionale, alla persona affetta da malattia rara, delle prestazioni sanitarie e dei medicinali, compresi quelli orfani;
2. il coordinamento e l’aggiornamento periodico dell’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza (LEA);
3. il coordinamento, il riordino e il po­tenziamento della Rete nazionale per le malattie rare, istituita nel 2001 per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare;
4. ultimo ma non ultimo, il sostegno della ricerca.

I benefici a favore delle persone affette da malattie rare

Gli articoli a 4 a 6 del Testo Unico elencano i benefici a favore delle persone affette da malattie rare stabilendo, in sintesi:

• che siano i centri di riferimento – individuati ai sensi del regolamento di cui al DM Sanità 18 maggio 2001, n. 279 – a definire il piano diagnostico / tera­peutico / assistenziale personalizzato, compresi i trattamenti e i monitoraggi di cui la persona affetta da una malattia rara neces­sita, garantendo anche un percorso struttu­rato nella transizione dall’età pediatrica al­l’età adulta
• siano a totale carico del Servizio Sanitario Nazionale i trattamenti sanitari, già previsti dai LEA o qualificati come salvavita, compresi nel piano personalizzato ed indicati come essenziali (inclusi prestazioni ed accertamenti diagnostici, anche su familiari, in caso di diagnosi non confermata; prestazioni correlate al monitorag­gio clinico; terapie farmacologiche anche in­novative, di fascia A o H; prodotti dietetici; formulazioni galeniche e magistrali preparate da farmacie ospedaliere, pubbliche e private convenzionate nel rispetto di specifici protocolli adottati dalle Regioni; cure palliative; prestazioni di riabilitazione, di terapia psicologica e occupazionale, di trattamenti nutrizionali, in regime ambulato­riale, semiresidenziale, residenziale e domi­ciliare; prestazioni sociosanitarie; dispositivi medici e i presìdi sanitari)
• quali sono i soggetti autorizzati all’erogazione dei farmaci prescritti
• l’istituzione di un fondo di solidarietà destinato al finanziamento delle mi­sure per il sostegno del lavoro di cura e assistenza delle persone affette da malattie rare, con invalidità pari al 100 per cento e connotazione di gravità e che neces­sitano di assistenza continua, il cui stanziamento, a partire dal 2022, è pari ad un milione di euro annui.

Interessante, in punto farmaci, è la previsione che consente l’importazione di farmaci in commercio in altri Paesi (non commerciati sul territorio nazionale), anche per usi non autorizzati nei Paesi di prove­nienza, purché (1) compresi nei piani diagnostico-tera­peutico-assistenziale personalizzato, nonché (2) nell’elenco dei farmaci (predisposto e periodicamente aggiornato dalla Commissione Unica del Farmaco) erogabili dal SSN in caso di mancanza di valida alternativa terapeutica.

Potenziata la ricerca

La ricerca sulle malattie rare e per lo sviluppo dei farmaci orfani viene potenziata mediante la previsione di un’integrazione del fondo (già istituito presso l’AIFA dall’articolo 48, comma 19, lettera a, del DL 30 settembre 2003, n. 269) con un ulteriore versamento a carico delle aziende farma­ceutiche, pari al 2 per cento (il versamento ad oggi previsto era del 5%) delle spese autocertificate entro il 30 aprile di ogni anno sull’ammontare complessivo della spesa sostenuta nell’anno precedente per le attività di promozione rivolte al personale sanitario.

Al fine di favorire la ricerca finalizzata allo sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare o alla produzione dei farmaci orfani, ai soggetti pubblici o privati che svolgono tali attività di ricerca o che finanziano progetti di ricerca svolti da enti di ricerca pubblici o privati è concesso, a partire dal prossimo anno, un credito d’imposta pari al 65% delle spese sostenute per l’avvio e per la realizzazione dei progetti di ricerca, fino all’importo massimo annuale di 200.000 euro per ciascun beneficiario, nel limite di spesa complessivo di 10 milioni di euro an­nui.

Inoltre, sempre a decorrere dal 2022, le imprese farmaceutiche e biotecnologiche che inten­dono svolgere studi finalizzati alla scoperta, alla registrazione e alla produzione di far­maci orfani o di altri trattamenti altamente innovativi possono beneficiare degli inter­venti di sostegno previsti dal D.M. 26 luglio 2016, n. 593.

C’è ancora molto da fare

Dopo l’entrata in vigore del nuovo Testo Unico, sarà però richiesta l’adozione di 5 differenti atti necessari alla piena attuazione dello stesso:

– entro 2 mesi dovrà essere istituito, con Decreto del Ministero della Salute, il Comitato Nazionale per le Malattie Rare, con funzioni di indirizzo e coordinamento

– con Decreto del Ministero del Lavoro di concerto con Ministero della Salute e MEF, andrà invece istituito, entro 3 mesi, il Fondo di Solidarietà sopra visto

– la Conferenza Stato-Regioni, nei prossimi tre mesi, dovrà procedere all’approvazione del Secondo Piano Nazionale Malattie Rare, con il quale sono definiti gli obiettivi e gli interventi pertinenti nel settore delle malattie rare, ed al riordino della Rete na­zionale per le malattie rare, con l’individuazione dei compiti e delle funzioni dei centri di coordinamento, di riferimento e di eccellenza

– infine, entro 6 mesi dall’entrata in vigore, servirà anche un Regolamento del Ministero della Salute, di concerto con il Ministero dell’Università e Ricerca, per stabilire i meccanismi di funzionamento degli incentivi fiscali in favore dei soggetti, pubblici o privati, impegnati nello sviluppo di protocolli terapeutici sulle malattie rare o alla produzione dei farmaci orfani.

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Testo Unico Malattie Rare